Anomalías humanas

HERENCIA LIGADA AL SEXO

¿Sabías que hay enfermedades de origen genético que son mucho más frecuentes en los hombres que en las mujeres? La causa de esto es lo que se conoce como herencia ligada al sexo.

Hemos dicho que el cromosoma Y es más pequeño que el X, de hecho, los genes del cromosoma Y prácticamente contienen sólo la información necesaria para determinar la aparición de características sexuales masculinas. En el ser humano el cromosoma Y contiene aproximadamente 20 genes, mientras que el cromosoma X contiene alrededor de 1500. Los genes que están codificados en el cromosoma X son genes ligados al sexo.

Un alelo recesivo se puede aparecer en el cromosoma X es el de la enfermedad llamada hemofilia, que consiste en la incapacidad para coagular la sangre en caso de sufrir una herida. Otro caso de herencia ligada al sexo es el daltonismo o ceguera para los colores, también es mucho más frecuente en hombres que en mujeres.

MUTACIONES

Enfermedades como la hemofilia y el daltonismo, o la existencia de los ojos blancos de la mosca en la fruta, se deben a cambios que ocurren de manera espontánea o inducida en el ADN. Las mutaciones pueden clasificarse de varias maneras. Por sus efectos son:

•  Beneficiosas. Le proporcionan una ventaja al organismo, por ejemplo, ser más alto que los demás, o más fuerte.
•  Perjudiciales. Pueden ser letales o sólo disminuir la calidad de vida.
•  Silenciosas. No alteran al fenotipo.

Por su magnitud, las mutaciones pueden ser: génicas, cromosómicas, aneuploidías y poliploidías.

MUTACIONES GENÉTICAS

Las mutaciones génicas son las que se producen cuando una base del ADN es sustituida por otra, y esto altera la conformación de la proteína.

También puede suceder que se altere el orden de las bases nitrogenadas, o se produzca la pérdida de una o varias bases.

Un ejemplo de este tipo de mutaciones es la que causa la anemia falciforme, esto ocasiona una grave enfermedad en la que los eritrocitos (glóbulos rojos) adquieren la forma de hoz o media luna y pierden su funcionalidad. Se produce la muerte si la persona posee los dos genes recesivos para este tipo de anemia.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Se producen cuando el cromosoma se altera en su morfología, ya sea porque pierde una parte (deleción), por la duplicación de algún fragmento o cuando un fragmento del cromosoma se inserta de manera invertida respecto de la posición normal (inversión).

Un ejemplo de este tipo de mutaciones es el Síndrome de Cri-du-chat (maullido de gato), que se debe a la pérdida del brazo corto del cromosoma 5.

Instrucciones: Contesta las preguntas en base a la información que has leído.

1. Con tus palabras define herencia ligada al sexo.

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
2. ¿Cuáles son las 2 enfermedades más comunes que se dan?
____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________


3.-Existen 4 tipos de mutaciones por su magnitud ¿Qué son?
____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

4.- ¿Cuándo se produce la mutación génica y la mutación cromosómica?
____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
5.-Debido a sus efectos ¿Las mutaciones se pueden clasificar en?
____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Fuentes:

• Galacia A.,A. (2012) "Biología 2" (1ra ed).

               México, D.F., México: Nueva imagen.

• Velázquez O.,M. (2009) "Biología 2"
      Bachillerato. México, D.F., México: ST.