MUTACIÓN.
¿Qué es?
Una mutación es un cambio imprevisto en uno o más de los pares de
Las mutaciones son benéficas a nivel poblacional a largo plazo,
Mutaciones germinales.
Se dan en células precursoras de gametos,
no afectan al organismo en el que ocurren, pero pueden ser
transmitidas a la descendencia, aunque esto pueda suceder en generaciones
alejadas.
Mutaciones
somáticas.
Tienen lugar en las células del cuerpo y
pueden afectar el fenotipo de quien las sufre, no son transmitidas a la
siguiente generación.
Mutaciones
espontaneas.
Estas pueden ocurrir al azar.
Mutaciones inducidas.
Son ocasionadas por la exposición de un organismo a un
agente mutágeno, estos pueden ser los componentes
del humo del cigarro, los plaguicidas, sustancias químicas
industriales, aditivos de alimentos, medicamentos, drogas, rayos x y otras
radiaciones, al igual que algunos productos que inevitablemente son
consumidos por el hombre pueden ser mutágenos, como las
frutas y vegetales rociadas con plaguicidas y algunos virus que llevan
e su genoma fragmentos de ADN que ha tomado de una célula
previamente infectada.
- Podemos clasificar las mutaciones en tres tipos:
© Puntuales
(afectan la secuencia nucleótida de un gen)
© Genómicas
(cambia el numero de cromosomas)
© Cromosómicas (se altera la estructura de los
cromosomas).
Mutaciones puntuales, génicas o moleculares
Son mutaciones no visibles al microscopio, son las
que afectan la composición química de un gen. Consiste en modificaciones que implican
un cambio en la secuencia de nucleótidos en un codón o triplete de nucleótidos
específicos, que posee información para codificar una proteína. Se sustituye un
par de bases por otro en el ADN.
Los cambios severos ocasionan:
 |
| Osteorgénesis imperfecta |
Según la sustitución o cambio de posición, se
denominan de diferente manera:
- Mutación de transición: si el intercambio es entre bases del mismo tipo.
- Mutación de transversión: si el intercambio se da entre bases de diferente tipo.
- Mutación silente: es cuando se produce un cambio de base en una determinada posición. Esto hace posible que se cambie el codón pero codificando el mismo aminoácido. Mutación sin sentido: ocurre en uno de los nucleótidos que provoca la formación de un codón de parada o codón mudo.
- Mutación por expansión de tripletes: cuando se repiten los trinucleótidos.
- Mutaciones por corrimiento del marco de lectura: se dan cuando uno o más nucleótidos en el ADN se añaden, o se suprimen, de manera que se altera la longitud y la información de la cadena.
Las mutaciones genómicas, numéricas o
cariotípicas son cambios en el número de cromosomas característico de la
especie y pueden ser de dos tipos: euploidias y aneuploidias.
En las euplodias se altera la dotación
cromosómica completa. Si se produce una disminución en el número de juegos de
cromosomas se denomina monoploidia o haploidia. Si ocurre un aumento se llama poliploidia,
teniendo varios juegos completos de cromosamas.
En las aneuploidas sus causas son:
-Un retraso en la meiosis de un cromosoma,
que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en la anafase. En este caso podemos
tener en la meiosis, machos con gametos XX o gametos sin cromosomas (OO).
-Una no disyunción meiótica, en la primera o
segunda división meiótica. En este otro caso, podemos tener trisomías del
cromosoma X (XXX) o monosomías del cromosoma X (OX).
Síndrome de Down
Es un trastorno genético en el cual una
persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Causas
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down
ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de
Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como
se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Down varían de una
persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con
síndrome de Down tienen una apariencia característica
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda. Los signos físicos comunes abarcan:
·
Disminución del tono muscular al nacer
·
Exceso de piel en la nuca
·
Nariz achatada
·
Uniones separadas entre los huesos del
cráneo (suturas)
·
Pliegue único en la palma de la mano
·
Orejas pequeñas
·
Boca pequeña
·
Ojos inclinados hacia arriba
·
Manos cortas y anchas con dedos cortos
·
Manchas blancas en la parte coloreada
del ojo (manchas de Brushfield)
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a
menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca
alcanzan su estatura adulta promedio.
Síndrome de
Klinefelter
Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y
colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con: ginecomastia, testículos
pequeños, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas. Ellos
sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron
que, además, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular
que regulaba la concentración gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron
hormona X o inhibina.
Causa
El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome
de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la
meiosis I (gametogénesis). El error en el proceso de disyunción (separación de
cromosomas durante la división celular) se da cuando cromosomas homólogos (en
este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse, originando
gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma
adicional. La anomalía cromosómica puede originarse también por un error
durante las divisiones mitóticas del cigoto, produciendo así los casos de
mosaicismo.
En mamíferos con más de un cromosoma X (en el caso de humanos, mujeres), se da la inactivación de uno de los dos cromosomas, de modo que se equipare la carga génica con el hombre.7 Esto también ocurre en los varones XXY, aunque hay cierta evidencia que sugiere que algunos genes localizados en las regiones pseudoautosomales de sus cromosomas X presentan correspondencia con su cromosoma Y, siendo capaces de expresarse.
En mamíferos con más de un cromosoma X (en el caso de humanos, mujeres), se da la inactivación de uno de los dos cromosomas, de modo que se equipare la carga génica con el hombre.7 Esto también ocurre en los varones XXY, aunque hay cierta evidencia que sugiere que algunos genes localizados en las regiones pseudoautosomales de sus cromosomas X presentan correspondencia con su cromosoma Y, siendo capaces de expresarse.
Características
Se enlistan las características más
comunes en los varones XXY. No obstante, no todas ellas aparecen en un mismo
individuo: 11 12 13
- · En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
- · Esterilidad por azoospermia.
- · Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el hombre (tejido mamario agrandado).
- · Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo. Es consecuencia directa de la baja concentración de testosterona.
- · Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrón femenino.
- · Gonadotrofinas elevadas en la pubertad.
- · Disminución de la libido sexual en la edad adulta.
- · Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión.
- · Lentitud, apatía.
- · Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
- · Falta de autoestima, debida en la mayoría de los casos a los caracteres femeninos perceptibles por el varón (ginecomastia, etc.)
·
Ante la sospecha de un posible síndrome
de Klinefelter, se procede a la realización de un cariotipo. Para ello, se toma
una muestra de sangre, de la cual se separan los leucocitos o glóbulos blancos,
se incuban y se hace un estudio de los cromosomas para detectar anomalías, como
en este caso, la presencia de un cromosoma X extra.
·
Síndrome de Jacobs o síndrome XYY
Se conoce también como síndrome del
superhombre o supermacho. Fue descrito en 1961 por Patricia Jacobs. Ella realizo
estudios en cromosomas de 197 hombres con tendencias violentas, encontrando
entre ellos a 7 pacientes con el cariotipo 47XYY, una trisomía de los
cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y de más.
CARACTERÍSTICAS:
·
Su fenotipo es normal, así como su desarrollo sexual.
·
son un poco más altos que el promedio.
·
a veces presentan acné severo.
Síndrome de triple X o síndrome XXX
Es tan bien conocido como síndrome de la
superhembra y fue reportado en 1959. En esta trisomía de los cromosomas
sexuales la mujer tiene un cromosomas X de más, 47XXX.
CARACTERÍSTICAS:
·
No se presenta un fenotipo distintivo,
aunque las mujeres son un poco más altas y
·
delgadas que el promedio.
·
Tienen frecuencia al retraso mental.
·
Pueden tener una inteligencia normal y
ser fértiles.
Asimismo, puede existir entre las mujeres un
cariotipo con más de 3 cromosomas X. Se conocen solo 30 casos de 48XXXX. Estas
mujeres tienen desarrollo sexual normal pero serias deficiencias mentales y
anormalidades físicas. Inclusive se han encontrado mujeres que son 49XXXXX.
Síndrome de Turner
Es una afección genética en la cual una mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X. Las mujeres con este síndrome solo
tienen 45 cromosomas
Causas
Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos
cromosomas sexuales, que se escriben como XX.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en
las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más
común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras
pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas
veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
El síndrome de Turner se presenta en
aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos.
Síntomas
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
·
Manos y pies hinchados
·
Cuello ancho y unido por membranas
·
En las niñas mayores, se puede observar
una combinación de los siguientes síntomas:
·
Desarrollo retrasado o incompleto en la
pubertad, que incluye mamas pequeñas y
·
vello púbico disperso
·
Tórax plano y ancho en forma de escudo
·
Párpados caídos
·
Ojos resecos
·
Infertilidad
·
Ausencia de períodos (ausencia de la
menstruación)
Resequedad vaginal, que
puede llevar a relaciones sexuales dolorosas.
Síndrome del maullido
del gato o Cri-Du-Chat
Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de
una parte del cromosoma número 5.
El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.
El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.
Causas
El síndrome del maullido del gato es poco común y
es causado por un problema con el cromosoma 5.
Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.
Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.
Síntomas
·
Llanto de tono alto similar al de un
gato
·
Inclinación de los ojos hacia abajo
·
Bajo peso al nacer y crecimiento lento
·
Orejas de implantación baja o de forma
anormal
·
Discapacidad intelectual
·
Fusión o formación parcial de membranas
en los dedos de las manos o los pies
·
Una sola línea en la palma de la mano
·
Papilomas cutáneos justo delante de la
oreja
·
Desarrollo lento o incompleto de las
habilidades motoras
·
Cabeza pequeña (microcefalia) Quijada
pequeña (micrognacia)
·
Ojos separados
·
EJERCICIO
De acuerdo a la información proporcionada responde lo siguiente
1.- ¿Qué es una mutación?
R=______________________________________________________________________
________________________________________________________________________
2.- ¿Qué nombre reciben las mutaciones que no son visibles al microscopio?
R=______________________________________________________________________
3.- ¿Qué es una mutación genómica?
R=______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
4.- Menciona tres síndromes que se dan por alguna mutación genética.
R=______________________________________________________________________
________________________________________________________________________
5.- ¿En qué par de cromosomas se da la mutación en el síndrome de Down?
R=______________________________________________________________________
6.- Menciona algunas de las características de dicho Síndrome.
R=______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
7.- Nombra los síndromes que solo afectan al sexo masculino.
R=______________________________________________________________________
8.- Síndromes que solo le da al sexo femenino.
R=______________________________________________________________________
9.- ¿Cuántos cromosomas tiene la persona afectada por el síndrome de Turner?
R=_____________________________________________________________________
10.- Menciona algunas características del síndrome de Cri-Du-Chat.
R=______________________________________________________________________
________________________________________________________________________
11.- Con que otro nombre se le conoce a dicho síndrome.
R=______________________________________________________________________
FUENTES:
1.-http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm
2.-http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001593.htm
3.-Galicia A.A. (2012) “Biología 2” (1ra Ed.). México, D.F., México: Nueva Imagen.
4.-Velázquez O.,M. (2009) “Biología 2” (2da Ed.). México, D.F., México: ST.
De acuerdo a la información proporcionada responde lo siguiente
1.- ¿Qué es una mutación?
R=______________________________________________________________________
________________________________________________________________________
2.- ¿Qué nombre reciben las mutaciones que no son visibles al microscopio?
R=______________________________________________________________________
3.- ¿Qué es una mutación genómica?
R=______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
4.- Menciona tres síndromes que se dan por alguna mutación genética.
R=______________________________________________________________________
________________________________________________________________________
5.- ¿En qué par de cromosomas se da la mutación en el síndrome de Down?
R=______________________________________________________________________
6.- Menciona algunas de las características de dicho Síndrome.
R=______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
7.- Nombra los síndromes que solo afectan al sexo masculino.
R=______________________________________________________________________
8.- Síndromes que solo le da al sexo femenino.
R=______________________________________________________________________
9.- ¿Cuántos cromosomas tiene la persona afectada por el síndrome de Turner?
R=_____________________________________________________________________
10.- Menciona algunas características del síndrome de Cri-Du-Chat.
R=______________________________________________________________________
________________________________________________________________________
11.- Con que otro nombre se le conoce a dicho síndrome.
R=______________________________________________________________________
FUENTES:
1.-http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm
2.-http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001593.htm
3.-Galicia A.A. (2012) “Biología 2” (1ra Ed.). México, D.F., México: Nueva Imagen.
4.-Velázquez O.,M. (2009) “Biología 2” (2da Ed.). México, D.F., México: ST.
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